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Neoplasia Endocrina Múltiple
Director del grupo
Integrantes
Bosco, María Belén
Serra, María Pía
Viale, María Lorena
Las neoplasias endocrinas múltiples (NEM) son síndromes de predisposición genética al desarrollo de tumores endocrinos entre los que se encuentran NEM 1 al 4, FIPA (adenomas hipofisarios familiares), Complejo de Carney, Von Hippel Lindau, Neurofibromatosis, entre otros. Los NEM se transmiten de forma autosómica dominante con una alta penetrancia. NEM 1 se asocia a una mutación inactivante en el gen MEN 1. Se caracteriza por presentar tumores en hipófisis, duodeno-páncreas, paratiroides. pulmón, glándula suprarrenal y tienen mayor riesgo de cáncer de mama. Estos pacientes requieren un seguimiento sistemático y anual desde los 5 años. El diagnóstico genético en NEM 1 ha permitido un diagnóstico temprano de los tumores, mejoría en su pronóstico y en la sobrevida los pacientes con NEM 1. Los pacientes con NEM 2 y 3 presentan una mutación activadora en el protooncogén RET. Ambos presentan carcinoma medular de tiroides (CMT) a una edad variable según el genotipo. Algunos pacientes presentan feocromocitoma e hiperparatiroidismo. Existen formas pediátricas con CMT muy agresivo, ganglioneuromatosis y síndrome marfanoide (NEM2B o NEM3). En estos casos la mutación se encuentra en codones específicos del protooncogén RET que y conlleva mayor agresividad. Se observa una estrecha correlación entre genotipo y fenotipo de manera que la portación de ciertas mutaciones justifica la tiroidectomía profiláctica desde los 6 meses de edad pudiéndose prevenir el cáncer medular y mejorando significativamente el pronóstico de vida. En NEM 4, la mutación se encuentra en el gen CDKN1B. El fenotipo se parece al de NEM1 predominando los tumores paratiroideos e hipofisarios. Hay pocos pacientes descritos en la literatura internacional y es una entidad aún poco conocida. La búsqueda de mutaciones en el gen CDKN1B está indicada en pacientes con NEM 1 sin diagnóstico genético. En los pacientes con FIPA el tumor hereditario es un adenoma pituitario aislado secretor de prolactina, hormona del crecimiento, hormona estimulante de la tiroides o no secretor. La mutación germinal asociada a esta enfermedad se encuentra en el gen AIP en un 40% de los pacientes. Muchos de ellos presentan acrogigantismo y las complicaciones relacionadas con la hipersecreción de hormona de crecimiento: artropatía, enfermedad cardiovascular y pulmonar. Los síntomas acompañantes pueden ser debidos a la hipersecreción hormonal y/o al efecto de masa de la lesión en las estructuras locales del cerebro.
En nuestro Laboratorio hemos desarrollado por primera vez en el país, la secuenciación completa de los genes MEN1, CDKN1B y AIP y del protooncogén RET.
Nuestro equipo ha presentado publicado y presentado en congresos internacionales a lo largo de los años el caso de un paciente con carcinoma familiar aislado con mutación novel, no reconocida anteriormente en otros centros de estudio, el estudio genético de pacientes con características de FIPA, el primer paciente con NEM 4 en el último congreso de la Sociedad Argentina de Endocrinología y publicamos recientemente la primera cohorte argentina de más de 100 pacientes con sus características clínicas y genéticas.
Nos hemos especializado en el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias neoplásicas poco frecuentes siendo un centro de referencia en nuestro país y queremos seguir siéndolo.
– The clinical and biochemical spectrum of ectopic acromegaly. Fainstein-Day P, Ullmann TE, Dalurzo MCL, Sevlever GE, Smith DE. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2024 May;38(3):101877. doi:10.1016/j.beem.2024.101877. Epub 2024 Feb 14. PMID: 38413286.
–Phenotype And Genotype Of Patients With Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 Studied In Argentina. Patricia Fainstein-Day , Maria Pía Serra, Tomás Fernandez Gianotti, María Belén Bosco, Soledad Bell, María Lorena Viale. Issn 1669-9106 Medicina (Buenos Aires) 2024: 84: 00-00.
– Pituitary metastases: a diagnostic and therapeutic challenge Loto MG, Rogozinski A, Alfieri A, Ballarino MC, Battistone MF, Chervin A, Danilowicz KD, Diez S, Fainstein Day P, Furioso A, Glerean M, Gonzalez Pernas M, Katz D, Mallea Gil MS, Martinez M, Miragaya KA, Sabate MI, Slavinsky P, Sosa S, Szuman G, Tkatch J, Vitale MN, Guitelman M. Medicina (B Aires). 2024;84(3):505-515.
– Assessment of the utility of measuring Thyroglobulin mRNA levels by Quantitative Real-Time PCR in the follow-up of differentiated thyroid cancer patients. Russo-Picasso MF, Serra MP, Viale ML, Puga MC, Terrasa S, Kozak AE, Califano I, Boccalatte LA, Stigliano A, Fainstein-Day P. Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed). 2021 Jun 22:S2530-0164(21)00142-7. doi: 10.1016/j.endinu.2021.02.008.
– Bilateral pheochromocytoma after kidney transplantation in neurofibromatosis type 1. Miguel V, Paissan A, García Marchiñena P, Jurado A, Isola M, Alfie J, Fainstein-Day P. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2019 May 23;2019:18-0162. doi: 10.1530/EDM-18-0162.
– Natural history, treatment, and long-term follow up of patients with multiple endocrine neoplasia type 2B: an international, multicentre, retrospective study. Castinetti F, Waguespack SG, Machens A, Uchino S, Hasse-Lazar K, Sanso G, Else T, Dvorakova S, Qi XP, Elisei R, Maia AL, Glod J, Lourenço DM Jr, Valdes N, Mathiesen J, Wohllk N, Bandgar TR, Drui D, Korbonits M, Druce MR, Brain C, Kurzawinski T, Patocs A, Bugalho MJ, Lacroix A, Caron P, Fainstein-Day P, Borson Chazot F, Klein M, Links TP, Letizia C, Fugazzola L, Chabre O, Canu L, Cohen R, Tabarin A, Spehar Uroic A, Maiter D, Laboureau S, Mian C, Peczkowska M, Sebag F, Brue T, Mirebeau-Prunier D, Leclerc L, Bausch B, Berdelou A, Sukurai A, Vlcek P, Krajewska J, Barontini M, Vaz Ferreira Vargas C, Valerio L, Ceolin L, Akshintala S, Hoff A, Godballe C, Jarzab B, Jimenez C, Eng C, Imai T, Schlumberger M, Grubbs E, Dralle H, Neumann HP, Baudin E. Lancet Diabetes Endocrinol. 2019 Mar;7(3):213-220. doi: 10.1016/S2213-8587(18)30336-X. Epub 2019 Jan 16.
– Carney complex review: Genetic features. Bosco Schamun MB, Correa R, Graffigna P, de Miguel V, Fainstein Day P.Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed). 2018 Jan;65(1):52-59. doi: 10.1016/ j.endinu.2017.09.006. Epub 2017 Nov 20.
– Incidence and prevalence of clinically relevant pituitary adenomas: retrospective cohort study in a Health Management Organization in Buenos Aires, Argentina. Fainstein Day P, Loto MG, Glerean M, Picasso MF, Lovazzano S, Giunta DH. Arch Endocrinol Metab. 2016 Nov-Dec;60(6):554- 561.
– Illicit expression of glucagon receptors in acth-independant macronodular adrenal hyperplasia causing cushing’s syndrome. First case report.; Valeria de Miguel 1, Mariana redal2, Maria lorena Viale, Mariano Kahan2, Vanina campo2, Mariela Glerean1, Axel Beskow3, Patricia Fainstein Day1. Revista Medicina Buenos Aires https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2052977
-Factores de riesgo cardiovascular y alteraciones ecocardiográficas en pacientes con acromegalia: experiencia de un centro de referencia. Varsavsky M, Bosco Schaum MB, Canteros M, Piña Nadal RI, Fainstein-Day P, Oberti P, Glerean M.
Agosto 27-29 , 2026. Presentación de trabajo en Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología (FASEN), Puerto Madryn
– Adenoma Hipofisarios o Tumores Neuroendocrinos Pituitarios (PitNETS) agresivos y metastásicos: una serie de casos. Roganovich MC, Christiansen S, Varsavsky M, Fainstein Day P, Ferreira Y, Ajler P, Glerean M.
Agosto 27-29 , 2026. Presentación de trabajo en Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología (FASEN), Puerto Madryn
– PROLACTINOMAS IN MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE 1 ARE
LARGER AND LESS RESPONSIVE TO CABERGOLINE THAN SPORADIC
Presentación Oral: Patricia Fainstein Day. 19th Pituitary Congress, 9-11, 2025, San Francisco, California
–ADENOMAS HIPOFISARIOS EN PACIENTES CON NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE DIAGNOSTICADOS EN ARGENTINA. Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología (FASEN) Mendoza 26-28 Septiembre, 2024
– Molecular study of CDKN1B gene in possible carriers of Multiple Endocrine Neoplasia Type 4. First casuistics in patients born in Argentina. AACC 2024 Chicago
– Estudio molecular del gen CDKN1B en posibles portadores de neoplasia endocrina múltiple tipo 4.Primera casuística en nuestro país. XXIII Congreso de Endocrinología y Metabolismo – Saem 2023. Viale, Maria Lorena. Serra, María Pía. Rubino, Gisela Cristabel. Kozak, Andrea. Miler, Eliana. Stigliano, Analia. Garraza, Rodrigo. Kitaigrodsky, Ariela. Fainstein-Day, Patricia.
– Familia con neoplasia endocrina múltiple tipo 1 portadora de una gran deleción genética. Autores: Robles Valeria, De la Huerta Patricia, Ridolfi Marcela, Fungueiro Delfina, Watanabe Natalia, Goñi Gastón, Viale María Lorena, Serra María Pía, Fainstein Day Patricia. XIV Congreso de la Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología. Rosario, Argentina, 2022.
– Levels of thyroglobulin messenger RNA in the follow-up of differentiated thyroid cancer patients. – 19th International Congress of Endocrinology (ICE 2020), 4th Latin American Congress of Endocrinology (CONLAEN) and 13th Congress of the Argentine Federation of Endocrinology Societies (FASEN). Levels of thyroglobulin messenger RNA in the follow-up of differentiated thyroid cancer patients. Maria F. Russo Picasso, María Viale, María Serra, Celeste Puga, Sergio Terrasa, Andrea Kozak, Ines Califano, Luis Boccalate, Patricia Fainstein Day. Servicio de Cirugía General, Hospital Italiano de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
– Germline variants of the MEN1 gene in 132 subjects with clinical indication of genetic diagnosis, born in Argentina. 23rd European Congress of Endocrinology. Germline variants of the MEN1 gene in 132 subjects with clinical indication of genetic diagnosis, born in Argentina. Patricia Fainstein Day, María L Viale, María Serra, Andrea Kozak. Laboratorio de Endocrinología Hormonal y Genético, Hospital Italiano de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina, 2022
– Genetic Analysis of RET proto-oncogene in Suspected Carriers of Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 Born in Argentina. 71th AACC Annual Scientific Meeting – Poster Presentation. Genetic Analysis of RET proto-oncogene in Suspected Carriers of Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 Born in Argentina. M. Viale, M. Serra, T. Fernandez-Gianotti, A. Kozak, E. Miler, G. Rubino, A. Stigliano, R. Garraza, M. Russo Picasso, P. Fainstein Day. Hospital Italiano de Buenos Aires, CABA, Argentina. Clinical Chemistry Journal, 2022
– Molecular analysis of MEN 1 gene in suspected carriers of Multiple Endocrine Neoplasia type 1 born in Argentina. 70th AACC Annual Scientific Meeting – Oral Presentation. Molecular analysis of MEN 1 gene in suspected carriers of Multiple Endocrine Neoplasia type 1 born in Argentina. Viale ML, Serra MP, Kozak A, Rubino GC, Miller E, Stigliano AV, Garraza R, Fainstein Day P. Italian Hospital, Buenos Aires, Argentina. Distinguido por AACC. Clinical Chemistry Journal, 2021
– Indagación genética en tumores neuroendocrinos: MEN1, MEN4, NF1, VHL, TSC1/2. Indicaciones y abordaje familiar. Diplomatura en Endocrinología Oncológica. 2026.Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología (FASEN). Clase
–Patología Hipofisaria en Síndromes Genéticos. Diplomatura en Endocrinología Oncológica. Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología (FASEN)2026. Clase.
-Manifestaciones clínicas inusuales de NEM 1: diagnóstico y seguimiento. Disertante invitada en el Ateneo FASEN.23 de junio de 2026.
– Adenoma Hipofisario más Hiperparatiroidismo primario: MEN1, MEN4, MEN5. Simposio de Neuroendocrinología: De lo Básico a lo Clínico
Congreso Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo (SAEM) 2025. 6-8 de Noviembre. Puerto Madero, Buenos Aires
Disertante: Patricia Fainstein Day
–NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1. Autora: Patricia Fainstein Day.
Tratado de Endocrinología de la Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología (FASEN). Fundamentos y aplicaciones clínicas
Luis Agustín Ramírez Stieben, Juan Patricio Nogueira y Rubén Julio Lutfi
Edición en idioma castellano:
Copyright © 2026. Editorial Amolca, S. A. S.
Cra 43 # 9 Sur 195 Ed. Square Torre Inexmoda Ofc. 1334 – 1338 Medellín, Colombia
ISBN: 978-9962-748-02-1
Edición año 2026
– NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO IV. Autora: María Lorena Viale
Tratado de Endocrinología de la Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología (FASEN). Fundamentos y aplicaciones clínicas
Luis Agustín Ramírez Stieben, Juan Patricio Nogueira y Rubén Julio Lutfi
Edición en idioma castellano:
Copyright © 2026. Editorial Amolca, S. A. S.
Cra 43 # 9 Sur 195 Ed. Square Torre Inexmoda Ofc. 1334 – 1338 Medellín, Colombia
ISBN: 978-9962-748-02-1
Edición año 2026
– NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1: ASPECTOS BIOLÓGICOS Y CLÍNICOS. Patricia Fainstein Day, María Lorena Viale, María Pía Serra. En: “Fisiopatología Molecular y Clínica Endocrinológica”. Editores Ricardo S Calandra y Marta Barontini. Editores asociados: Mario A Pisarev, Guillermo Juvenal y Rodolfo Rey. Páginas 1093-1104. ISNB 978-987-45792-0-1. Interamericana Sucursal Argentina 2015. Primera Edición.
NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1. Autora: Patricia Fainstein Day
Tratado de Endocrinología de la Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología (FASEN). Fundamentos y aplicaciones clínicas
Luis Agustín Ramírez Stieben, Juan Patricio Nogueira y Rubén Julio Lutfi.
Edición en idioma castellano:
Copyright © 2026. Editorial Amolca, S. A. S.
Cra 43 # 9 Sur 195 Ed. Square Torre Inexmoda Ofc. 1334 – 1338 Medellín, Colombia
ISBN: 978-9962-748-02-1
Edición año 2026
NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO IV. Autora: María Lorena Viale
Tratado de Endocrinología de la Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología (FASEN). Fundamentos y aplicaciones clínicas
Luis Agustín Ramírez Stieben, Juan Patricio Nogueira y Rubén Julio Lutfi
Edición en idioma castellano:
Copyright © 2026. Editorial Amolca, S. A. S.
Cra 43 # 9 Sur 195 Ed. Square Torre Inexmoda Ofc. 1334 – 1338 Medellín, Colombia
ISBN: 978-9962-748-02-1
Edición año 2026
– “Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1: Aspectos Moleculares y Clínicos”. Patricia Fainstein Day, María Lorena Viale, María Pía Serra. En: “Fisiopatología Molecular y Clínica Endocrinológica”. Editores Ricardo S Calandra y Marta Barontini. Editores asociados: Mario A Pisarev, Guillermo Juvenal y Rodolfo Rey. Páginas 1093-1104. ISNB 978-987-45792-0-1. Interamericana Sucursal Argentina 2015. Primera Edición.
– “Acromegalia por secreción ectópica de hormona liberadora de hormona del crecimiento” y. “Acromegalia por secreción ectópica de hormona del crecimiento”. En: “Acromegalia: Aspectos básicos, clínicos y traslacionales”. Dr. Moisés Mercado. pg. 54-59, 2016. PERMINGER MÉXICO. ISBN: 978-84-9926-930-6 Ref.: 2967AX161
– Primera Mención de Honor FUNDACION FLORENCIO FIORINI- Premio Bienal sobre investigación en cáncer 2020
Diagnóstico genético de Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM1). Estudio de las variantes del gen MEN1 en una cohorte de pacientes con diagnóstico clínico de NEM1 nacidos en Argentina.Patricia Fainstein-Day, María L. Viale, María P. Serra, Andrea E. B. Kozak, Analia V. Stigliano, Rodrigo S. Garraza, María F. Russo Picasso, M. Belén Bosco y Soledad Bell.
– Segunda Mención de Honor en la X Jornada de Investigación y 19° Premio Profesor Dr. José Tessler 2022. Presentación oral: M. Lorena Viale
Evaluación de la utilidad de medir los niveles de ARN mensajero de Tiroglobulina por PCR cuantitativa en tiempo real para el seguimiento de pacientes con cáncer diferenciado de tiroides. MF.RussoPicasso MP.Serra ML.Viale MC.Puga SergioTerrasa AndreaKozak InésCalifano LuisBoccalatte AnalíaStigliano PatriciaFainstein-Daya.
La Dra. Patricia Fainstein Day recibió, por unanimidad de votos, el Premio Anual “Facultad de Medicina” del año 2014 en el área de Ciencias Básicas por su tesis sobre el estudio molecular del gen MEN1 en pacientes oriundos de nuestro país, primera experiencia argentina, una contribución al estudio de la oncogénesis pancreática basándose en el modelo molecular de esta enfermedad hereditaria. Universidad de Buenos Aires